SOFT

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 border collie)

Gepubliceerd op 1 januari 2017 07:01

Bron: VHL

Achtergrond

NCL is een ernstige neurologische aandoening, waardoor het centrale zenuwstelsel degenereert. De ziekte wordt veroorzaakt door een onjuiste opslag van energie in onderdelen van cellen (lysosomen). De symptomen ontstaan meestal op 3 tot 5 jarige leeftijd en bestaan uit ongecontroleerde bewegingen, verlies van bewustzijn en afwijkend gedrag. De ziekte ontwikkelt zich progressief, waardoor de klachten toe zullen nemen in frequentie en ernst. Uiteindelijk kan een hond niet meer lopen.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Border Collie, Rough Collies, Smooth Collies, Bearded Collie.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling

Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.


«   »