SOFT
Agenda » Informatie » Collie Eye Anomaly Choroidale Hypoplasie (CEA_CH)

Collie Eye Anomaly Choroidale Hypoplasie (CEA_CH)

Gepubliceerd op 1 januari 2017 07:04

Bron: VHL

Achtergrond

Deze ziekte komt, anders dan de naam aangeeft, ook bij andere rassen dan collies voor. De technische naam van CEA is CH (Choroidale Hypoplasie). Als gevolg van deze erfelijke afwijking worden dieren blind doordat een laag cellen in het oog zijn functie verliest. Omdat de cellaag direct vanaf het begin achterblijft in ontwikkeling, is de afwijking reeds jong vast te stellen. De symptomen en ernst van de afwijken kunnen sterk verschillen tussen dieren van een ras, tussen verwanten en zelfs binnen een nest. Dit veroorzaakt een lastige situatie voor fokkers.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Sheepdogs, Lancashire Heeler, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Hokkaido, Bearded Collie, Border Collie, Rough Collies, Smooth Collies.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling

Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.


«